Down-Syndrom: Erste Rückschlüsse auf Ursache

Zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 entscheidend - Wissenschaftler von Barts and the London www.bartsandthelondon.org.uk haben die ersten Veränderungen identifiziert, die zur Entstehung eines Down-Syndroms führen. Die Veränderungen der embryonalen Stammzellen sollen durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 verursacht werden. Dieses zusätzliche Chromosom verursacht laut dem Team um Dean Nizetic beim Embryo eine Reihe von genetischen Veränderungen. Details der Studie wurden im American Journal of Human Genetics www.ajhg.org veröffentlicht.

An der Studie waren zusätzlich Wissenschaftler aus Amerika, Australien, Spanien und der Schweiz beteiligt. Sie untersuchten die embryonalen Stammzellen von Mäusen, die gentechnisch so verändert worden waren, dass sie über eine zusätzliche Kopie des menschlichen Chromosoms 21 verfügten. Das Team entdeckte, dass das Vorhandensein des zusätzlichen Chromosoms 21, die so genannte Trisomie 21, mit REST ein entscheidendes Gen stört, das seinerseits die Funktion einer ganzen Kaskade anderer Gene beeinträchtigt, die ihrerseits die normale Entwicklung der embryonalen Stammzellen negativ beeinflussen. Zusätzlich zeigte sich, dass das Gen DYRK1A, das sich auf dem Chromosom 21 befindet, als Auslöser für diese Störung fungiert.

Nizetic betonte, dass diese Forschungsergebnisse eines Tages Behandlungsansätze auf molekularer Basis ermöglichen könnten, die die Auswirkungen des Down-Syndroms mildern sollten. "Wir hoffen, dass weitere Forschungen zu Hinweisen auf neue Ansätze führen, die auf die Verzögerung in der Entwicklung, die geistige Beeinträchtigung, das Altern und die Regeneration von Gehirnzellen und Alzheimer einwirken können."

Down-Syndrom gehört zu den so genannten Aneuploidien, Krankheiten, die durch den anormalen Verlust oder Zugewinn von genetischem Material gekennzeichnet sind. Aneuploidien verursachen angeborene Anomalien, die in Europa und Amerika eine Hauptursache für den Tod von Kleinkindern sind. Derzeit steigt die Anzahl der Fälle bedingt durch das immer höhere Alter der Mütter in Europa laut BBC weiter an. Rund eines von 1.000 der in Großbritannien geborenen Kinder wird an einem Down-Syndrom leiden. Derzeit leiden allein in Großbritannien rund 60.000 Menschen an dieser Krankheit.

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